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篩檢時間:妊娠16週
檢測內容:母血四項生化值檢測(四指標母血檢測)
篩檢結果:第二孕期唐氏症篩檢 1/3470 低危險群
四指標的母血篩檢檢出率可以大幅提高到81-83%(傳統二指標僅約僅達50~60%),四指標包含血中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(total β-hCG)、游離型雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),在抽取母血檢測四項生化值後,再加入孕婦年齡等參數即可以軟體估算懷有唐氏兒的風險值,以及胎兒發生神經管缺損和愛德華氏症(Trisomy 18)的機率。
當孕婦懷有唐氏兒時,常見其母血中的人類絨毛膜促性腺激素(total β-hCG)及抑制素A (Inhibin A)濃度會較正常孕婦高,而甲型胎兒蛋白(AFP)和游離型雌三醇(uE3)則較低。另外,若甲型胎兒蛋白(AFP)升高,常與胎兒神經管缺損、腸胃道缺陷等問題相關,所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。
若已錯失於第一孕期即早接受唐氏症篩檢的時機,則此項僅須抽取母血即可檢測的四指標母血篩檢將會是一個絕佳的選擇。
同時接受第一孕期及第二孕期四指標母血檢測,可大幅提高檢測結果的正確性,準確率可達到95%,而檢測結果若屬於低危險群範圍,則胎兒發生染色體異常之機率較低,可以不須再進行羊膜穿刺檢查。
不管是第一孕期、第二孕期或是羊膜穿刺檢查,都是屬於自費項目,健保是不給付的。
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