【Vega's Life】 眉角の瞎攪和

篩檢時間：妊娠13週

檢測內容：高層次超音波量取胎兒頸部透明帶 + 母血生化值檢測

篩檢結果：胎兒頸部透明帶 1.1cm

　　　　　第一孕期唐氏症篩檢 1/7976 低危險群

人類有23對染色體，包括22對體染色體及1對性染色體（決定性別），染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常或早期的流產萎縮自然淘汰，而唐氏症就是人類第21對染色體異常多了一個。新生兒的發生率約為600至800分之一，也就是說，每6-800個新生兒中可能就有一個唐氏兒。

 

第21對染色體較小，所以唐氏兒可能會存活，但常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。共同特徵是皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細、頭短畸型，所以也有人稱之為蒙古症。

 

唐氏症患者罹患白血病的機率是正常小孩的20倍。視其弱智的程度不同，患者或可從事簡單的工作，但一般多需要家人長期照顧，其缺陷將可能造成個人、家庭、及社會沉重的負擔。

結合超音波與母血生化值檢測的第一孕期唐氏症篩檢，是一種非侵入性的檢查，檢測的時間是在懷孕的第11週至第13週又6天，有時間上嚴格的限制。

頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)是指利用超音波量取的胎兒頸後皮下積水程度，因染色體異常的胎兒常會合併頸部透明帶增厚的現象。在第一孕期時的胎兒頸部透明帶增厚，代表胎兒頸後積水與淋巴循環不良，通常與染色體異常或結構異常相關。據英國以10萬個案例研究報告，如果胎兒頸部透明帶大於3厘米，將約有5％的胎兒有缺陷，尤其是先天性心臟病與骨骼異常。當測量之胎兒頸部透明帶愈寬，則先天缺陷比率愈高。

母血分析兩種生化血清項目，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP­A)。據研究，懷有唐氏兒的孕婦，其血液中的游離型乙型人類絨毛性腺激素（Free β-hCG）比正常懷孕高，妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A)則較低。

第一孕期唐氏症篩檢，在合併超音波測量胎兒的頸部透明帶厚度以及測定母血中生化數值，再加上母親的年齡等參數，再用特殊軟體來計算懷有唐氏兒的風險，檢出率可達80~90%。且孕婦於懷孕早期就可接受檢測，應可降低準媽媽們於懷孕早期的焦慮感，同時也可藉由超音波檢查預先觀察胎兒的構造完整性，是一種檢出率高又安全的檢查。

風險值＜1/270：胎兒為唐氏症的機率低，但不代表絕無可能生下唐氏兒，不需作進一步羊膜穿刺確認。

風險值＞1/270：表示患唐氏症機率甚高，需做羊膜穿刺確認。